Descrito en 1986 por el pediatra Francés Antoine Bernard -Jean Marfan , el síndrome de arfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta , principalmente a los sistemas cardiovasculares, ocular y musculo esquelético,
La prevalencia estimada es de 1 por cada 5.000 -10.000 nacidos vivos , con afectacion similar por sexo.
Se trata de una mutacion , se ha descrito mas de 1000 en el gen que codifica la fibrilina en el cromosoma 15, que es una proteína esencial para la correcta función del tejido conectivo.
DIAGNOSTICO
Esta evaluación debería ser por profesionales experimentados e incluir.
- Detallada historia medica y familiar
- Examen físico completo
-Examen ocular por un oftalmologo usando lampara de hendidura tras la dilatación completa para detectar dislocación del cristalino.
-Eco cardiograma
Los criterios mayores son los siguientes
- Raíz aortica dilatada
.Diseccion aortica
-Dislocacion del cristalino
- Ectasi dural
La presencia de al menos cuatro hallazgos esqueléticos , que incluyen deformidades de la pared costal, extremidades largas ( medición detallada) y escoliosis superior 20 grados.
VIVIR CON EL SINDROME DE MARFAN
La mayoría de las personas afectadas con el síndrome de Marfan son capaces de llevar vidas productivas y satisfactorias. Cambios en su dieta son relacionados con las limitaciones en la actividad física tanto en el trabajo y en los recreos. El síndrome de marfan tiene expresiona variable que significa los síntomas en las personas afectadas puede variar de muy leves a muy graves. Debido a la naturaleza múltiple del síndrome de Marfan es necesario visitar un numero de médicos en diferentes especialidades medicas para recibir atención integral. La necesidades emocionales y psicológicas también deben abordarse.
SINDROME DE MARFAN
